Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis (CIPA)

VIVIR SIN DOLOR!!

Si hay algo que obviamente todos por igual conocemos bien, es el dolor. ¿Imaginaron alguna vez: no sentir dolor? ¿Alguna vez quisieron no sentir dolor? Pues aquí lo tienen y no es tan positivo como lo habías imaginado.

La insensibilidad congénita al dolor es una extraña condición de la cual poco se sabe y que fue descubierta hace muy poco. Se trata de una condición de tipo congénita en la que la persona nace con la incapacidad de sentir dolor, la persona es completamente normal pero no puede sentir dolor.

Puede sonar bien pero el dolor es lo que nos advierte del peligro y lo que nos mantiene seguros y alejados de problemas en nuestra salud. Si el cuerpo siente un calor excesivo va a reaccionar para no quemarse, si se esta cortando y la piel se abre va a reaccionar para evitar el daño y si el cuerpo siente un dolor extraño en algún órgano o alguna parte del cuerpo; sabrá que algo no anda bien o que hay una enfermedad, pero ¿si nada nos advierte de ello?

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.

La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan.

La condición se debe a una extraña mutación a nivel genético en el gen TRKA, esencialmente, las neuronas nociceptivas que se estimulan tras producirse un daño tisular son dependientes del factor de crecimiento nervioso (NGF). El receptor de este factor neurotrófico es una proteína transmembrana codificada por el gen TRKA, localizado en el cromosoma 1 (1q21-q22) y que consta de 17 exones. Estudios de asociación en pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), reveló que el proceso estaba ligado a un gen del cromosoma 1 y el estudio refinado de la región ligada reveló que el gen implicado en el desarrollo de esta enfermedad era el que codificaba el receptor TRKA. Hasta el momento se han descrito 37 mutaciones y 22 polimorfismos diferentes en familias afectadas.

BIOQUÍMICA DE LA NOCICEPCION

Cuando se produce una lesión o traumatismo directo sobre un tejido por estímulos mecánicos, térmicos o químicos se produce daño celular, desencadenándose una serie de sucesos que producen liberación de potasio, síntesis de bradiquinina del plasma, y síntesis de prostaglandinas en la región del tejido dañado, que a la vez aumentan la sensibilidad del terminal a la bradiquinina y otras sustancias productoras del dolor o algógenas.

Las sustancias algógenas inducen la activación de los terminales nociceptivos aferentes, produciendo potenciales de acción que se propagan hacia el sistema nervioso central (SNC) a través de la médula espinal. Estos potenciales de acción se transmiten en sentido inverso (de manera antidromica) e invaden además otras ramas nerviosas colaterales donde estimulan la liberación de neuropéptidos, como la sustancia P, que está asociada con aumento en la permeabilidad vascular y ocasiona una liberación marcada de bradiquinina, con un aumento en la producción dehistamina desde los mastocitos y de la serotonina desde las plaquetas. Tanto la histamina como de serotonina son potentes activadores de los nociceptores.

La liberación de histamina combinada con liberación de sustancia P aumenta la permeabilidad vascular, generando edema (inflamación) y rojez en la zona afectada. El aumento local de histamina y serotonina, por la vía de activación de nociceptores ocasiona un incremento de la sustancia P que autoperpetúa el estímulo doloroso.

Los niveles de histamina y serotonina aumentan en el espacio extracelular, sensibilizando secundariamente a otros nociceptores y es lo que produce la hiperalgesia.

TRATAMIENTO

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. Este se realiza por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

Dos series médicas muy famosas dedicaron uno de sus capítulos a CIPA. El poco convencional Doctor House, durante el episodio titulado "Insensible", de la serie que lleva su nombre, trata a una adolescente con CIPA. (aqui el enlace del capitulo)

http://house.seriesasd.com/capitulos-online/temporada-3/capitulo-14

Y en el episodio "Fantasías pasajeras" de la serie Anatomía de Grey, también se trata a una niña con múltiples lesiones que sufre esta enfermedad y que se cree una superhéroe porque no siente dolor.

LISTA DE VIDEOS

1) Superhumano: el hombre que no siente dolor.

2) Insensibilidad congénita del dolor.

3) CIPA.

4) Fisiología del dolor

5) Yarina no siente dolor - Cotacachi - Ecuador!!.

El video numero 5 nos muestra el primer caso registrado de esta enfermedad localizado en la provincia de Imbabura. Adjunto el enlace de la noticia publicada el dia viernes 25 de marzo del 2011 en el diario "El Norte" de Ibarra. (Ecuador).