Si hay algo que obviamente todos por
igual conocemos bien, es el dolor. ¿Imaginaron alguna vez: no sentir dolor?
¿Alguna vez quisieron no sentir dolor? Pues aquí lo tienen y no es tan positivo
como lo habías imaginado.
La insensibilidad congénita al dolor es
una extraña condición de la cual poco se sabe y que fue descubierta hace muy
poco. Se trata de una condición de tipo congénita en la que la persona nace con
la incapacidad de sentir dolor, la persona es completamente normal pero no
puede sentir dolor.
Puede sonar bien pero el dolor es lo
que nos advierte del peligro y lo que nos mantiene seguros y alejados de
problemas en nuestra salud. Si el cuerpo siente un calor excesivo va a
reaccionar para no quemarse, si se esta cortando y la piel se abre va a
reaccionar para evitar el daño y si el cuerpo siente un dolor extraño en algún
órgano o alguna parte del cuerpo; sabrá que algo no anda bien o que hay una
enfermedad, pero ¿si nada nos advierte de ello?
El individuo que padece esta enfermedad
es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la
presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos
como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en
consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir
más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo
supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
La sensibilidad dolorosa se ve afectada
por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras
mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la
disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías
sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema
nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan.
La condición se debe a una extraña
mutación a nivel genético en el gen TRKA, esencialmente, las neuronas
nociceptivas que se estimulan tras producirse un daño tisular son dependientes
del factor de crecimiento nervioso (NGF). El receptor de este factor
neurotrófico es una proteína transmembrana codificada por el gen TRKA,
localizado en el cromosoma 1 (1q21-q22) y que consta de 17 exones. Estudios de
asociación en pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
(CIPA), reveló que el proceso estaba ligado a un gen del cromosoma 1 y el
estudio refinado de la región ligada reveló que el gen implicado en el
desarrollo de esta enfermedad era el que codificaba el receptor TRKA. Hasta el
momento se han descrito 37 mutaciones y 22 polimorfismos diferentes en familias
afectadas.
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